Prueba Genética de la Enfermedad Celiaca

¿Qué es?

Nuestra prueba genética para la enfermedad celíaca confirmará si tienes los genes asociados con un mayor riesgo de enfermedad celíaca, con un 99% de precisión. Los resultados de las pruebas están listos dentro de 5 a 10 días hábiles después de que se reciben las muestras en el laboratorio.

¿Por qué la prueba genética de la enfermedad celiaca es la mejor opción?

El test genético de la enfermedad celíaca es una prueba de cribado que ofrece varias ventajas:

1. Muchos pacientes que realizan esta prueba siguen una dieta sin gluten pero no necesariamente son celiacos; en este caso, los síntomas asociados con la enfermedad celiaca no son causados por comer gluten y seguir una dieta sin gluten es inútil.
2. Si tienes un familiar de primer grado celiaco, tienes más riesgo a desarrollar la enfermedad debido al hecho de que la enfermedad puede ser heredada. Tendrías entre un 5-10% de probabilidades de heredar el gen si un miembro de la familia es celiaco. Sólo con una prueba genética como la nuestra podremos confirmar si tienes los genes implicados en la enfermedad celiaca.
3. Una prueba común para la enfermedad celiaca es la prueba de sangre de anticuerpos. Si eres celiaco, esta prueba puede utilizarse exclusivamente si estás comiendo alimentos que contienen gluten. Sin embargo, la prueba genética para la enfermedad celiaca se puede realizar en cualquier momento, a cualquier edad e independientemente del tipo de dieta.
4. La prueba genética de la enfermedad celiaca no requiere una extracción de sangre. La extracción de sangre puede ser incómoda para algunas personas, además requiere de un especialista. Nuestra prueba de la enfermedad celiaca se realiza mediante hisopos bucales que encontrarás en nuestro kit. El procedimiento para la toma de las muestras es muy sencillo y lo puedes realizar tú mismo.

Opciones de prueba: pruebas estándar y extendida

Nuestra prueba estándar determina los dos alelos pertenecientes a la familia HLA vinculados a la enfermedad celíaca. La variante genética DQ2.5*02, presente en el 90 al 95% de los celíacos, y la variante genética DQ8, *0302, presente en el 10 al 5% restante de los celíacos, están valoradas por un importe total de 89€.

También ofrecemos la prueba extendida donde probamos 16 marcadores en el sistema HLA general por un coste adicional de 30€.

¿Por qué realizar la prueba?

Prueba estándar

La prueba de los 2 marcadores genéticos se puede utilizar para los siguientes fines en el diagnóstico de la enfermedad celíaca:

• Deducir diagnósticos complejos en caso de dificultades de interpretación entre serología y biopsia.
• Para confirmar una prueba diagnóstica.
• Por una adecuada estrategia preventiva.

Prueba extendida

Además de los puntos indicados anteriormente, la prueba sobre 16 marcadores genéticos también persigue los siguientes objetivos:

• Excluir enfermedad en caso de negatividad
• Determine su “riesgo” de desarrollar la enfermedad celíaca.
• Determinar la estructura HLA de los familiares de la persona celíaca.

En definitiva, en caso de positividad (donde al menos uno de los marcadores no muestra baja susceptibilidad), la prueba estándar (con 2 marcadores) requiere confirmación con una prueba serológica o una biopsia intestinal o la prueba extendida (con 16 marcadores) que por otro lado, da la atribución a una clase de riesgo que va de alto a muy bajo.

En caso de negatividad, con la prueba estándar (donde ambos marcadores muestran baja susceptibilidad) el diagnóstico de enfermedad celíaca es altamente improbable y el valor predictivo negativo es superior al 99%, mientras que con la prueba extendida se puede incluso considerar como diagnóstico. prueba y podrás estar seguro de que nunca sufrirás la enfermedad celíaca.

Genes celiacos

El HLA DQ2 y DQ8 son los 2 genes que observamos con más frecuencia en personas con enfermedad celiaca. Estos 2 genes son los más comunes aunque no son el único gen potencial involucrado en la enfermedad celiaca. HLA significa antígeno leucocitario humano. HLA produce una proteína que contiene cualquier material extraño (como pequeñas partículas extrañas, virus o bacterías) en la superficie de la célula. En el caso de personas portadoras de genes HLA defectuosos, el cuerpo es incapaz de distinguir correctamente el gluten de HLA, lo que da como resultado una reacción autoinmune.

¿Cómo de grave es la enfermedad celiaca?

Los efectos de la enfermedad celiaca variarán dependiendo de:

• ¿Cuánto tiempo tienes la enfermedad celiaca?
• Edad
• ¿Cuánto tiempo ha estado expuesto al gluten (algunos alimentos contienen gluten y somos conocedores de ello)

No hay tratamiento para la enfermedad celiaca – Si eres celiaco tendrás que seguir una dieta sin gluten. No hay manera de prevenir el daño causado en la mucosa del intestino delgado, la única opción es evitar ingerir alimentos con gluten. Se requerirá un cuidadoso seguimiento por un médico una vez que esté siguiendo su dieta sin gluten.