+34 932 75 85 37Hay varios factores que pueden explicar el alto nivel de colesterol de una persona, aunque es fundamental comprender el importante papel que desempeña la genética.
Existen mutaciones genéticas, denominadas lipoproteínas, que afectan directamente a los niveles de colesterol de una persona al cambiar la forma en que el cuerpo transporta y almacena el colesterol. Estas mutaciones genéticas pueden aumentar las lipoproteínas de baja densidad (LDL) conocidas como colesterol malo o disminuir las lipoproteínas de alta densidad (HDL) conocidas como colesterol bueno. También pueden aumentar los triglicéridos y las lipoproteínas.
Las personas que poseen estas mutaciones pueden estar genéticamente predispuestas a sufrir obstrucciones en las arterias y otros problemas médicos relacionados con los niveles elevados de colesterol en los primeros años de vida.
Hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar o HF se produce por una mutación en el receptor de LDL, que es esencial para equilibrar los niveles de colesterol. La HF se produce cuando una persona tiene un gen mutado; esta condición se denomina HF heterocigota.
Una persona con HF heterocigota tendrá niveles de colesterol muy elevados, pero los síntomas se van desarrollando con el tiempo. Algunos desarrollan depósitos de colesterol bajo la piel o en el tendón de Aquiles. A menudo, aunque tengan niveles elevados de LDL, las personas con HF heterocigótica no son diagnosticadas hasta su primer evento coronario, como un paro cardíaco.
Por otro lado, también existe una afección denominada HF homocigota que se produce cuando ambos padres de un individuo poseen y transmiten una mutación genética. Se trata de un trastorno poco frecuente que hace que los niveles de LDL de una persona sean extremadamente elevados, lo que puede empezar a ocurrir cuando la persona es muy joven. En algunos casos, los síntomas de la HF homocigota aparecen en la infancia.
Debido a los niveles de LDL extremadamente elevados, la enfermedad puede ser difícil de tratar. Los pacientes pueden tener que someterse a aféresis de LDL para filtrar su sangre y eliminar las partículas de LDL.
¿Se puede heredar la HF?
Como muchas enfermedades, la hipercolesterolemia familiar puede transmitirse a los hijos. Sin embargo, tener la enfermedad no significa automáticamente que sus hijos la tengan.
Si uno de los progenitores tiene HF heterocigota y el otro no, los hijos tendrán un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad. Si ambos progenitores tiene HF heterocigota, los hijos tendrán un 75% de posibilidades de heredar la mutación genética. Si uno de los progenitores tiene HF homocigota y el otro no, los hijos tendrán un 100% de probabilidades de padecer la enfermedad, ya que uno de los progenitores transmitirá con seguridad el gen mutado.
Dada la alta probabilidad de que los niños hereden la mutación genética que causa la HF, es crucial que los niños se sometan a pruebas genéticas para averiguar si han heredado el gen. Cuanto antes reciba el niño un diagnóstico médico, antes podrá ser tratado.
La detección y el tratamiento tempranos de la HF pueden mejorar las perspectivas de vida. También puede prevenir varias enfermedades graves, como la enfermedad de las arterias coronarias, infarto de miocardio, accidente cerebrovascular y enfermedad renal.
En el caso de que tenga hipercolesterolemia familiar, hay cosas que puede hacer para reducir el riesgo de enfermedad cardíaca. Por ejemplo, hacer ejercicio con regularidad puede aumentar sus niveles de HDL o colesterol bueno, que le protege contra las enfermedades del corazón. También es importante seguir una dieta sana para mantener un peso saludable, lo que reduce el riesgo de diabetes y síndrome metabólico.
La hipercolesterolemia familiar o un nivel alto de colesterol puede estar causado por la herencia de mutaciones genéticas de los padres, pero no hay que olvidar que el estilo de vida y el entorno también desempeñan un papel importante. Por eso, una persona que cuida su salud y bienestar, puede mejorar su calidad de vida.
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